26 Feb Il matching genetico nella fecondazione eterologa
Secondo l’organizazione mondiale della salute (OMS), la prevalenzia delle infermita’ ereditarie si incontrono nell’1% delle nascite e tale percentuale si puo’ diminuire con uno studio genetico dei futuri genitori.
Il fatto e’che ogni persona e’ portatore di entro 3 e 5 mutazioni genetiche recessive e che alcune di esse sono specialmente frequenti, come la fibrosis quística (presente in ogni 25 persone) o l’atrofia muscolare spinale (presente in ogni 50 persone).
Essere portatori non implica soffrire l’infermita’, ne mostrare sintomi, ne che essi si siano presentati prima in qualcuno dei propri famigliari, pero’ se si da’ la casualita’ che alcuni membri della famiglia della coppia hanno alterato lo stesso gene, esiste il rischio che i figli possano patire una infermita’ grave.
I Traguardi della Riproduzione Assistita Si Allargano.
Dall’inizio della riproduzione assistita negli anni ottanta, le conoscenze e la tecnología sono molto progredite, di conseguenza l’obbiettivo della riproduzione assistita e’ andato evoluzionando. Il proposito iniziale di migliorare l’indice di gestazione passo’ a complementarsi con quello di evitare il piu’ possibile gestazioni multiple ed oggi, la nostra meta principale e’ quella di conseguire la nascita di un bimbo sano, come spiega Maria Jose’ Figueroa, Direttrice del laboratorio di Embriologia.
Una delle maggiori e piu’ grandi scoperte che marco’ un primo ed un dopo della riproduzione assistita fu’ l’uso della Diagnosi Genetica Preimplantazionale per evitare il trasferimento di embrioni con alterazioni cromosomiche, come la sindrome di Down o come evitare la trasmissione di infermita’ genetiche in quelle coppie coscienti che loro o propri familiari possano essere portatori di una concreta infermita’.
Il Test Di Compatibilita’ Genetica/ Cosa e’?
Il test di compatibilita’ genetica o matching genetico e’ una tecnica che consiste nel incrociare dati del materiale genetico di due persone per comprovare se ambedue compartono mutazioni nello stesso gene responsabile di infermita’ genetiche ereditarie recessive o legate al cromosoma X, cio’ rappresenterebbe un rischio importante per la discendenza.
Il test della compatibilita’ genetica e’ una tecnica innovatrice che si realizza mediante un’analisi del sangue alla coppia e che ci permette di evitare la trasmissione di centinaia di infermita’genetiche studiando cosi’ attentamente la compatibilita’ genetica della copia PER.
Chi E’ Indicato?
Il matching genetico e’ indicato per:
– Tutte quelle persone che hanno antecedenti familiari collegati ad infermita’ ereditarie.
– A tutte quelle coppie che programmano il proprio progetto riproduttivo e desiderano conoscere bene il rischio a cui si va incontro nel trasmettere infermita’ ereditarie e come proteggersi da cio’.
– A quelle coppie che hanno bisogno di donanti di gameti (ovuli/spermatozoi) in modo da selezionare al meglio la donante idonea e quindi evitare l’apparizione o trasmissione di infermita’ genetiche. In questo caso il test viene rivolto al membro della coppia che apporta i propri gameti ed al donante.
Che Occorre Se Non Siamo Geneticamente Compatibili?
In questo caso, possiamo realizzare una fecondazione in vitrio o ICSI e quando abbiamo gli embrioni nel laboratorio li studieremo in relazione all’infermita’ compatibile, in modo che saranno trasferiti alla donna solo quegli embrioni non collegati all’infermita’.
Questa tecnica si chiama DIAGNOSI GENETICA PREIMPLANTAZIONALE (DGP) ed ad oggi ha reso possibile che migliaia di famiglie possano avere figli non affetti geneticamente.
E se per Essere Madre ho Bisogno di Ovuli da una Donante?
Nella clinica HC Marbella possiamo realizzare a tutte le nostre donanti uno studio genetico. In questo modo se si richiede, possiamo incrociare i dati genetici con altra persona diminuendo cosi’ la possibilita’ di aver un figlio affetto da infermita’ genetiche studiate.
Come si Fa’ e in che Consiste?
Nella clinica HC Marbella disponiamo di un test genetico di compatibilita’. Esso si realizza a traverso di un semplice esame del sangue, dalle cui cellule sara’ analizzato Il materiale genetico. Questo test genetico identifica centinaia di infermita’ possibili, analizzando migliaia di mutazioni nel paziente e nella coppia (o nel caso si abbisogna di una donante di ovuli o donatore di sperma). Una volta studiato il tutto, incrociamo le informazioni dei dati ricevuti della coppia e comproviamo se si puo’ trasmettere alcuna infermita’ genetica. In questo modo ci assicuriamo che la coppia e’ geneticamente compatibile, evitando cosi’ la possibile trasmissione di infermita’ genetiche ai propri figli.
Il matching genetico, il nuovo test di compatibilità genetica riduce di 150 volte il rischio di avere un figlio malato
Nella fecondazione eterologa c’è un elemento in più per poter scegliere la donatrice o il donatore migliore: il confronto genetico.
il matching genetico per le coppie con problemi di infertilità che fanno ricorso ad un donatore di seme oppure all’ovodonazione. Una verifica di compatibilità genetica che va ben oltre i classici parametri di selezione dei donatori e delle donatrici. «È un esame approfondito con un solo obiettivo: ridurre da 1 su 200/300 a 1 su 30mila il rischio che il figlio possa presentare malattie genetiche recessive»
Al gruppo sanguigno e alle caratteristiche fisiche per la scelta di un donatore lo screening preventivo delle malattie recessive. Concretamente, prosegue, «parliamo di un esame che prende in considerazione 550 geni responsabili di 650 malattie genetiche rare e raffronta la possibilità che la combinazione dei due patrimoni genetici possa dare origine a un bambino con una grave malattia genetica rara».
Per quanto definite come rare, le malattie genetiche recessive, che possono essere trasmesse da genitori ai figli, sono molte. Secondo le stime dell’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), esistono circa 8.000 malattie monogeniche diverse delle quali 1.100 recessive. Nei Paesi sviluppati queste malattie sono responsabili del 18% dei ricoveri pediatrici e del 20% della mortalità infantile. «Siamo tutti portatori sani di almeno tre malattie recessive gravi» «Spesso gli stessi genitori non sanno di essere portatori sani di una data malattia genetica, anche perché questo stato non comporta solitamente sintomi particolari».
Il matching genetico si effettua analizzando un normale campione di sangue delle persone interessate (donatrice o donatore e partner). «Dall’analisi otteniamo una serie di informazioni sul loro patrimonio genetico che permettono l’identificazione di circa 550 geni e delle varianti presenti su ognuno di esso – spiega Filippini -. Molte di queste varianti sono innocue, mentre alcune sono classificate come patogenetiche. Con l’ausilio di un particolare software e con la supervisione di un esperto in genetica medica, possiamo filtrare le varianti patogenetiche presenti sullo stesso gene in entrambi i genitori biologici. Questa condizione comporta un rischio molto alto (25%) di avere un bambino malato. L’esperienza del genetista è fondamentale nell’interpretazioni dei risultati e nella valutazione delle varianti individuate. Con il test di compatibilità il risultato è sorprendente: se non troviamo nessuna “compatibilità genetica” possiamo arrivare a diminuire il rischio di concepire figli malati fino a 150 volte rispetto a quanto riportato dalle statistiche».
Il test viene particolarmente consigliato nel caso della donazione dei gameti. In questo caso, infatti, se si dovesse presentare il caso di “compatibilità” per una malattia genetica, la scelta è molto semplice e indolore: cambiare il donatore di gameti. Da non dimenticare che «oggi guarire da una malattia genetica non è possibile. In questo caso è invece possibile prevenirla»
