02 Gen La Sterilità Maschile
L’uomo è responsabile fondamentale della sterilità e condivide le cause con la donna per circa il 40 % dei casi. E’ per questo che entrambi i coniugi devono sottoporsi ad una serie di esami clinici. Fino a qualche tempo fa, la sterilità maschile era una tabù. Non era raro che una coppia che non riusciva ad avere figli concentrasse le proprie attenzioni soltanto sulla donna. Per ottenere un coinvolgimento del partner maschile si è dovuti uscire dalla falsa idea che sterilità è uguale a mancanza di virilità. Un uomo può vivere una normale e felice attività sessuale e allo stesso tempo, può non poter concepire figli.
Quali sono le cause della sterilità maschile ?
Possiamo classificarle in due grandi gruppi :
- cause cosiddette non ostruttive o secretive, che dipendono da una alterata produzione del liquido seminale per cause che risiedono nelle ghiandole (ipofisi e ipotalamo) che producono gli ormoni che regolano la formazione di spermatozoi, oppure a causa del varicocele (una dilatazione patologica delle vene che drenano il sangue dai testicoli) , criptorchidismo (mancata discesa nello scroto) infezioni, farmaci o anomalie genetiche (sindrome di Klinefleter, alterazioni dei geni contenuti nel cromosoma Y che regolano la formazione degli spermatozoi, ecc.) o ancora il loro mancato o anomalo sviluppo, esposizione a prodotti tossici, chemioterapia e radioterapia ecc. Tutte quelle condizioni cioè, caratterizzate da una alterazione del tessuto testicolare che produce gli spermatozoi.
- L’altro grande gruppo è quello delle cause ostruttive o escretive nelle quali cioè gli spermatozoi vengono prodotti ma non li troviamo nel liquido seminale a causa di ostruzioni nelle vie che li portano dai testicoli fino all’uretra per essere poi emessi con il liquido seminale. Processi infettivi, traumi, ostruzioni, cisti, lesioni neurologiche, l’assenza di una parte dei condotti (associato frequentemente al gene della fibrosi cistica), possono determinare una impossibilità di portare all’esterno gli spermatozoi normalmente prodotti dal tessuto testicolare.
Ricordiamo infine tra le cause di sterilità maschile, la formazione da parte dello stesso individuo di anticorpi anti-spermatozoi e tutte le problematiche legate all’atto sessuale stesso.
Anche le malattie sistemiche possono determinare una condizione di subfertilità/sterilità. Patologie come il diabete mellito, malattie della tiroide, del fegato, l’ipertensione arteriosa, l’insufficienza renale cronica, il tabagismo, l’esposizione alle alte temperature, alcuni farmaci e lo stress sono tutti fattori che possono influire negativamente sulla qualità del liquido seminale.
Bisogna considerare che gli spermatozoi e le cellule precursori degli stessi sono molto sensibili e sono condizionabili molto facilmente da numerosi fattori difficili da determinare.
Per studiare la fertilità maschile dobbiamo dunque, prima di ogni altro esame eseguire uno spermiogramma, grazie al quale si testano principalmente il numero, l’attività e la forma degli spermatozoi.
Il liquido seminale può contenere pochi spermatozoi (oligozoospermia) o addirittura nessuno spermatozoo (azoospermia). Gli spermatozoi possono presentare inoltre delle anomalie, nel loro movimento (astenozoospermia), nella forma (teratozoospermia), o nella loro vitalità (necrozoospermia) per le ragioni che accennavamo precedentemente. L’informazione genetica che gli spermatozoi veicolano e contenuta nel DNA può essere frammentata per le condizioni patologiche descritte e se anche questi spermatozoi riuscissero a fecondare l’ovocita, l’embrione che si formerebbe sarebbe correlato con una peggiore morfologia e con diminuiti tassi di gravidanza. E’ perciò che l’analisi convenzionale del seme, anche se fornisce informazioni considerevoli, non può evidenziare la qualità del materiale genetico degli spermatozoi. Non può dunque essere la sola tecnica nella valutazione del seme. La determinazione della frammentazione del DNA negli spermatozoi può migliorare i criteri di selezione nelle tecniche di fecondazione assistita affinché il seme sia giudicato atto ad una fertilità potenziale.
Analizziamo ora brevemente più nel dettaglio le principali cause di sterilità maschile :
IL VARICOCELE. Può interferire con la produzione degli spermatozoi perché innalza la temperatura del testicolo. Esso si manifesta come una tumefazione di aspetto bluastro che si intravede attraverso la pelle dello scroto. È provocata dalla dilatazione delle vene del plesso pampiniforme. Colpisce più frequentemente il lato sinistro, ma può anche manifestarsi a carico di entrambi i lati. Il medico apprezza le vene dilatate al tatto. E in ogni caso da valutare lo spermiogramma perché non è detto che la presenza di varicocele determini sempre alterazioni del numero degli spermatozoi. Una volta accertata una anomalia, si procede con l’Eco-color Doppler alla valutazione dell’entità del disturbo. Il trattamento prevede la legatura chirurgica del plesso pampiniforme o la sua embolizzazione. L’intervento dovrebbe essere eseguito non appena si diagnostica il disturbo: il varicocele, infatti, influisce sulla fecondità molto gradualmente. Prima si interviene e minori sono i rischi per la fertilità.
IL CRIPTORCHIDISMO. È la mancata o incompleta discesa di uno o di entrambi i testicoli nello scroto. Non è ancora del tutto chiaro perché il testicolo, che durante la vita fetale si sviluppa nell’addome, non scenda come dovrebbe nella sede definitiva. Si tratta di un difetto congenito, tanto più serio ai fini della fertilità se coinvolge entrambi i testicoli (criptorchidismo bilaterale). Il criptorchidismo si diagnostica con la visita degli organi genitali. L’unico intervento efficace è l’orchiopessi (o orchidopessi), che permette di riposizionare il testicolo nella sua sede. Non sempre, comunque, una volta fatti riposizionati nella posizione normale i testicoli funzionano bene, soprattutto se il criptorchidismo è bilaterale. I testicoli, in genere, rimangono alterati tanto da non riuscire a produrre spermatozoi funzionali.
LE INFEZIONI. Le forme infiammatorie non curate, se si cronicizzano, possono provocare infertilità e a volte anche sterilità. Infezioni provocate da malattie veneree (come la gonorrea e la sifilide) o da altre malattie sessualmente trasmissibili (Chlamydia, Trichomonas) possono, infatti, determinare l’ostruzione del dotto deferente. In questo caso, l’assenza di spermatozoi nel liquido seminale dipende da un ostacolo meccanico. L’esame più indicato per accertare la presenza di infezioni e il test di Stamey. Questa metodica si articola in tre fasi. In primo luogo, si esegue una urinocoltura. Poi si procede con il massaggio prostatico e con la coltura del liquido prostatico emesso dal pene. Infine, il paziente orina di nuovo per effettuare una sorta di lavaggio dell’uretra in cui è confluito il liquido prostatico e si esegue una seconda urinocoltura. Una volta individuato il germe responsabile dell’infezione, bisogna trattarla con i relativi antibiotici specifici. La sterilità determinata da infezioni è legata al numero di partner e alla mancanza di protezioni.
L’ INSUFFICIENZA ORMONALE. La produzione degli spermatozoi può non avvenire normalmente se sussiste un ipogonadismo ipogonadotropo, provocato dall’insufficiente produzione di FSH da parte dell’ipofisi. Il deficit ormonale si cura con farmaci specifici, che contengono l’ormone che si produce in quantità insufficiente.
LE ANOMALIE GENETICHE. Negli ultimi anni, grazie a studi e ricerche nel campo della biologia molecolare, sono state scoperte anomalie costituzionali in grado di determinare azoospermia od oligozoospermia. In particolare, si e accertata la mancanza di alcuni geni localizzati sul cromosoma Y (microdelezioni ). Le anomalie sono diagnosticate con un esame del sangue mirato alla ricerca di geni localizzati sul cromosoma Y. In presenza di questa anomalia genetica del cromosoma Y, però, usando gli spermatozoi per la microiniezione si corre il rischio, nel caso poi nasca un figlio maschio, che il bambino erediti lo stesso difetto del padre e che sia quindi destinato ad essere sterile.
ALTERAZIONI DEL TRATTO GENITALE. Rendono impossibile depositare il seme nel fondo della vagina durante il coito (impotenza erettile, assenza di eiaculazione). Da notare la situazione anomala del meato urinario, sia si trovi sotto la sua ubicazione normale (ipospadia) che sopra (epispadia), la curvatura molto pronunciata del pene o una grande diminuzione dello stesso e l’obesità estrema. I gravi problemi di erezione, l’eiaculazione precoce o molto ritardata e altri problemi dell’eiaculazione (eiaculazione verso la vescica urinaria o assenza di eiaculazione) possono impedire il deposito corretto degli spermatozoi nella vagina.
OSTRUZIONE DELLE VIE SEMINALI. In questi casi le difficoltà non consistono nella mancata produzione degli spermatozoi, ma nell’ostacolo alla loro emissione. Le cause dell’ostruzione possono essere congenite o acquisite (infiammatorie, traumatiche).
EIACULAZIONE RETROGRADA. L’eiaculazione invece di avvenire verso l’esterno è portata all’interno, in vescica. È un fenomeno piuttosto frequente in chi ha subito un trauma spinale o in chi ha problemi neurologici.